Previously undescribed nonsense mutation in SHH caused autosomal dominant holoprosencephaly with wide intrafamilial variability

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Bibliographische Detailangaben

Zeitschriftentitel:	American Journal of Medical Genetics Part A
Personen und Körperschaften:	Marini, Monica, Cusano, Roberto, De Biasio, Pierangela, Caroli, Francesco, Lerone, Margherita, Silengo, Margherita, Ravazzolo, Roberto, Seri, Marco, Camera, Gianni
In:	American Journal of Medical Genetics Part A, 117A, 2003, 2, S. 112-115
Medientyp:	E-Article
Sprache:	Englisch
veröffentlicht:	Wiley
Schlagwörter:	Genetics (clinical) Genetics