NBAS pathogenic variants: Defining the associated clinical and facial phenotype and genotype–phenotype correlations

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Bibliographische Detailangaben

Zeitschriftentitel:	Human Mutation
Personen und Körperschaften:	Carli, Diana, Giorgio, Elisa, Pantaleoni, Francesca, Bruselles, Alessandro, Barresi, Sabina, Riberi, Evelise, Licciardi, Francesco, Gazzin, Andrea, Baldassarre, Giuseppina, Pizzi, Simone, Niceta, Marcello, Radio, Francesca C., Molinatto, Cristina, Montin, Davide, Calvo, Pier L., Ciolfi, Andrea, Fleischer, Nicole, Ferrero, Giovanni B., Brusco, Alfredo, Tartaglia, Marco
In:	Human Mutation, 40, 2019, 6, S. 721-728
Medientyp:	E-Article
Sprache:	Englisch
veröffentlicht:	Hindawi Limited
Schlagwörter:	Genetics (clinical) Genetics