Long-read single molecule real-time (SMRT) sequencing of GBA1 locus in Gaucher disease national cohort from Argentina reveals high frequency of complex allele underlying severe ske...

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Bibliographische Detailangaben

Zeitschriftentitel:	Molecular Genetics and Metabolism Reports
Personen und Körperschaften:	Drelichman, Guillermo I., Fernández Escobar, Nicolas, Soberon, Barbara C., Basack, Nora F., Frabasil, Joaquin, Schenone, Andrea B., Aguilar, Gabriel, Larroudé, Maria S., Knight, James R., Zhao, Dejian, Ruan, Jiapeng, Mistry, Pramod K.
In:	Molecular Genetics and Metabolism Reports, 29, 2021, S. 100820
Medientyp:	E-Article
Sprache:	Englisch
veröffentlicht:	Elsevier BV
Schlagwörter:	Endocrinology Genetics Molecular Biology