Next generation sequencing with copy number variant detection expands the phenotypic spectrum of HSD17B4-deficiency

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Bibliographische Detailangaben

Zeitschriftentitel:	BMC Medical Genetics
Personen und Körperschaften:	Lieber, Daniel S, Hershman, Steven G, Slate, Nancy G, Calvo, Sarah E, Sims, Katherine B, Schmahmann, Jeremy D, Mootha, Vamsi K
In:	BMC Medical Genetics, 15, 2014, 1
Medientyp:	E-Article
Sprache:	Englisch
veröffentlicht:	Springer Science and Business Media LLC
Schlagwörter:	Genetics (clinical) Genetics